다운증후군(Down syndrome)

※ 요약 - 상염색체 이상을 가진 질환 중 정상 염색체 외에 21번 연색체가 1개 더 가지게 되어 발생하는 질환

 

 

▶정의◀

 

→ 1866년 John Langdon Down이라는 영국 의사에 의해 처음 보고되어 1959년 염색체를 현미경으로 관찰하던 중에 염색체가 1개 더 존재한다는 것을 발견하여 원인을 밝혀냄

→ 약 750명 중의 1명 정도

→ 상염색체 이상에 의한 질환 중 가장 흔한 질환

→ 염색체 이상으로 인해 특징적인 얼굴과 신체 구조가 나타나게 되며 지능 장애를 가지게 됨

→ 대부분의 사람들은 46개의 염색체가 쌍을 이루고 있으나 다운증후군은 21번 염색체가 한개 더 존재하여 총 47개의 염색체를 가지게 됨

 

 

▶원인◀

 

→ 산모의 나이가 많을 수록 삼염색체증을 가진 아이를 임신할 위험성이 증가하게 됨

 

→ 또는 부모에게서 유전될 수도 있고 돌연변이로 새롭게 나타나기도 함

→ 세염색체증은 수태 전에 정자나 난자의 분열 이상으로 생기게 되어 일어나게 됨

 

 

 

▶증상◀

 

- 특징적인 얼굴 모양

작은 머리와 납작한 뒤통수, 둥굴고 납작한 얼굴 형태

양쪽 눈 사이가 넓음, 눈꼬리가 위로 올라간 작은 눈, 눈 구석 주름

작고 낮은 코

작은 입과 큰 혀, 작은 귀

안면근육긴장 저하

 

- 손과 발 형태

단일 굴곡선, 새끼손가락이 안쪽으로 굽어져 있음, 발가락 사이의 벌어짐

 

- 시력과 청력의 문제

사시, 눈떨림과 안진, 굴절이상, 백내장,

청력 소실, 중이염의 발생

 

- 심장 이상과 위장관 이상

약 50%가 심장 이상을 가지고 태어남, 약 10%는 위장관계의 문제가 발생(식도 폐쇄, 십이지장 폐쇄..)

 

- 근육의 긴장 저하, 발달 지연

낮은 근육의 긴장도로 인해 운동 능력이 떨어져 발달 지연의 문제가 나타남

 

 

- 지능 저하

언어 지연의 문제와 사회적 참여 문제, 소아 청소년기에 자폐, 주의력 결핍행동 장애가 나타남

 

- 근골격계 문제

근육의 저긴장으로 인해 고관절 탈구(6%)나 경추 부분 탈구가 발생하기도 함,  트램플린 등 경추에 무리를 가할 수 있는 운동은 삼가하는 것이 좋음

 

 

▶합병증◀

성인이 된 후에 후천적 갑상샘 저하증, 당뇨병, 비만, 저신장, 시각, 청각 문제, 우울증 등이 나타날 수 있음

 

 

▶진단◀

- 염색체 분석과 외모와 신체 증상을 통해서 진단

 

 

▶치료◀

- 완치시킬 수 있는 치료는 없으나 나타나는 임상 증상에 따라 필요한 조치를 해줘야 함

- 다운증후군 아이들은 대부분 조기에 재활 치료를 해야합니다.

- 물리치료를 통해 신체 발달에 중점을 두고 치료를 받아야 하며, 작업치료를 통해 학습과 인지 치료, 언어치료를 통해 청력 기능의 저하로 인해 복합적으로 나타날 수 있는 언어 장애 문제를 치료 받아야 합니다.

 

 

 

출처 : 네이버 지식백과, 다음 백과사전, 네어버 건강백과, 위키백과