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나혼자 STUDY/질환정보 study5

다운증후군(Down syndrome) ※ 요약 - 상염색체 이상을 가진 질환 중 정상 염색체 외에 21번 연색체가 1개 더 가지게 되어 발생하는 질환 ▶정의◀ → 1866년 John Langdon Down이라는 영국 의사에 의해 처음 보고되어 1959년 염색체를 현미경으로 관찰하던 중에 염색체가 1개 더 존재한다는 것을 발견하여 원인을 밝혀냄 → 약 750명 중의 1명 정도 → 상염색체 이상에 의한 질환 중 가장 흔한 질환 → 염색체 이상으로 인해 특징적인 얼굴과 신체 구조가 나타나게 되며 지능 장애를 가지게 됨 → 대부분의 사람들은 46개의 염색체가 쌍을 이루고 있으나 다운증후군은 21번 염색체가 한개 더 존재하여 총 47개의 염색체를 가지게 됨 ▶원인◀ → 산모의 나이가 많을 수록 삼염색체증을 가진 아이를 임신할 위험성이 증가하게 됨 →.. 2021. 1. 10.
레트증후군(Rett's syndrome) ※ 요약 - X 염색체 연관성 우성 질환으로 여자 어린이에게 발생하는 질환 ▶정의◀ → 1966년 독일의 안드레아스 렛(Andreas Rett) 박사가 처음 임상적으로 환자를 기술, 1999년 주요 원인 유전자인 MECP2 유전자의 이상이 병의 원인으로 밝혀지면서 유전자 진단이 가능하게 됨 → 주로 여아에게 나타나며, 드물게 남아에게도 나타나는 신경계 발달 질환, 여아 10,000 ~ 15,000명당 1명 ▶원인◀ → 확실하게 알려지지 않았지만 MECP2 단백질을 지정하는 유전자의 돌연변이로 추정 → X-linked 우성 유전패턴이라고 추정 ▶증상◀ - 1세 이전에는 정상 발달을 보이다가 이후 언어와 운동 발달이 멈추거나 퇴행을 보이는 것이 특징 - 서서히 머리의 크기가 작아져 2~5세 머리 둘레가 작아.. 2020. 12. 26.
팔신경얼기(brachial plexus) - 에르브마비, 클럼프케마비, 가슴문증후군 팔신경얼기 출처 : en.wikipedia.org/wiki/Brachial_plexus ☞ C5-T1까지의 척수신경의 앞가지들에 의하여 이루어지고 C4-T2가 약간 기여 신경얼기는 위신경줄기, 중간신경줄기, 아래신경줄기를 형성하였다가 다시 나위어졌다가 또 합쳐서 겨드랑 동맥의 위치에 따라 이름 붙인 가쪽, 뒤쪽, 안쪽신경다발을 형성 팔신경얼기의 분만손상 : 분만 시에 머리부위나 어깨부위의 과도한 견인에 의하여 머리와 어깨가 벌어지면서 팔신경얼기를 이루는 척수신경이나 신경뿌리에 손상을 줌 에르브마비(Erb's palsy) → 위쪽 팔신경얼기의 손상(C5-C6)에 의하여 생기는 것, 가장 흔한 형태 삼각근(deltoid m.)을 침범하여 어깨관절에서의 벌림마비(abduction paralysis)가 오고 가.. 2020. 12. 10.
댄디-워커 증후군(Dandy-Walker syndrome) 이란??? ※ 요약 - 소뇌와 제 4뇌실을 침범하는 드문 선천성 기형 증상 - 정신지체, 운동장애, 의식저하, 구토, 머리모양 변형, 근육강직 관련질환 - 수두증, 근육긴장이상증, 풍진, 보행운동 장애, 척수소뇌성 운동실조증 ▶정의◀ → 1914년에 Dandy와 Blackfan에 의해 처음으로 기술 → 발생 비율은 출생아 25,000 ~ 35,000명당 1명 → 특징 - 소뇌와 제 4뇌실을 침범하는 드문 선천성 기형, - 소뇌층부의 무형성 또는 형성부전, 제 4뇌실의 낭성확장, 뒤오목의 확장, 유전적으로 산발성으로 발생 - 70~90% 수두증이 동반, 이는 출생 후에 발생함, 전체 선천성 수두증 환아의 2~4%에서 많게는 12%를 차지, - 대부분 여아에서 발생, 재발률은 1~5% 정도, - 뇌척수액 순환의 통로가.. 2020. 12. 5.

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