댄디-워커 증후군(Dandy-Walker syndrome) 이란???

※ 요약 - 소뇌와 제 4뇌실을 침범하는 드문 선천성 기형

   증상 - 정신지체, 운동장애, 의식저하, 구토, 머리모양 변형, 근육강직

   관련질환 - 수두증, 근육긴장이상증, 풍진, 보행운동 장애, 척수소뇌성 운동실조증

 

 

▶정의◀

 

→ 1914년에 Dandy와 Blackfan에 의해 처음으로 기술

→ 발생 비율은 출생아 25,000 ~ 35,000명당 1명

→ 특징 - 소뇌와 제 4뇌실을 침범하는 드문 선천성 기형,

          - 소뇌층부의 무형성 또는 형성부전, 제 4뇌실의 낭성확장, 뒤오목의 확장, 유전적으로 산발성으로 발생      

          - 70~90% 수두증이 동반, 이는 출생 후에 발생함, 전체 선천성 수두증 환아의 2~4%에서 많게는 12%를 차지,

          - 대부분 여아에서 발생, 재발률은 1~5% 정도,

          - 뇌척수액 순환의 통로가 되는 마겐디공(Foramen of Magendie)과 루스카공의 폐쇄와도 관련

 

 

▶분류◀

 

→ 전형적인 댄디-워커 기형(classic malformation) - 제 4뇌실의 낭성 확장, 소뇌충부의 완전 또는 부분적 무형성으로 인한 확장된 뒤오목을 보이며, 이로 인한 천막(tentorium) 및 측동(lateral sinus)의 변위가 동반

 

→ 댄디-워커 변이(Dandy-Walker variant) : 후두와의 확장 없이 소뇌의 이상발육과 다양한 정도의 소뇌충부의 저발육이 동반되는 경우

 

→ 거대대조(mega-cisterna magna) : 대조는 확장되어 있으나 소뇌충부와 제 4뇌실은 정상인 경우로 소뇌의 저발육이 있을 수도 있음

 

 

▶원인◀

 

→ 주요한 원인은 유전적 요인

→ 소뇌기형 - 상염색체 열성 질환(멕켈-그루버 증후군;Meckel-Gruber syndrome 및 와르버그 증후군;Warburg syndrome), 성염색체 우성 질환(아이카디 증후군;Aicardi syndrome), 이중 가장 흔한 것이 세염색체증(Trisomy)

 

    → 빈도 - 세염색체증 18이 4.8%

              - 세염색체증 21이 3.2%

              - 세염색체 증 13이 1.6% (일반적으로 염색체 이상은 수두증이 없는 경우가 흔함)

 

→ 환경적 요인(태생기에 풍진, 거데세포바이러스, 톡소플라즈마에 노출, 임산부당뇨, 쿠마딘, 비타민 A, 알코올 등에 의한 노출과도 관련)

 

 

 

▶증상◀

 

- 운동능력 발달 지체, 근육긴장저하, 운동실조증(ataxia, unsteady gait)과 같은 운동결핍(motor deficit)이 자주 동반

- 지적장애, 대두증(macrocephaly), 짜증, 구토, 안구진탕, 비정상적인 호흡패턴, 안구진탕, 간질

 

<중추신경계 기형과 전신기형을 동반>

- 중추신경계 기형 - 36-68% 동반, 뇌량 무형성증(corpus callosal agenesis)이 가장 많이 발생, 그 외 대이랑(macrogyria), 다왜소이랑(polymicrogyria)과 같은 이랑(gyrus)이상, 후두부 척수뇌막류 및 뇌류, 수도폐쇄(aqueductal stenosis), 요천추부수막류 및 이분척추 등이 발생

- 전신기형 -> 47-65%에서 동반, 이중 안면기형으로 안면혈관종, 귀의 형성부전, 구순, 구개열, 소구증(microstomia), 두 개 안면골 형성부전증(craniofacial dysostosis), 눈의 발달 이상으로 백내장, 각막경화(sclerocornea), 망막발육부전(retinal dysgenesis) 등이 발생, 심혈관계 기형으로는 심실중격결손, 동맥관개존증, 대동맥축착, 우심증, 단심실, 비뇨생식기계 기형으로 다낭성신, 수신증, 잠재고환, 외성기의 발생부전 등이 발생할 수 있음, 이외에도 다지증, 합지증, 유문협착증, 선천성 횡격막 탈장, Meckel 게실, 선천성풍진증후군, 코넬리아 드 랑게 증후군(Cornelia de Langes syndrome), 클리펠-페일 증후군(Klippel-Feil syndrome) 등이 동반.

 

 

 

▶진단◀

- 태아초음파검사 임신 18주 이후에 시행하여 두개내 이상 소견이 없는지 확인

- 생후에 머리 X-ray, CT, MRI 검사를 시행하여 진단

 

 

 

▶치료◀

- 댄디-워커 증후근의 경과에 대하여 정확히 규명된 보고는 없음

- 나타나는 증상별로 예후는 다양함

 

 

 

 

 

 

<출처>

Has R, Ermis H, Yuksel A, Ibrahimoglu L, Yildirim A, Sezer HD, Basaran S.Dandy-Walker malformation: a review of 78 cases diagnosed by prenatal sonography. Fetal Diagn Ther. 2004;19:342-7.
Hengstschlager M, Bettelheim D, Drahonsky R, Repa C, Deutinger J, Bernaschek G.Prenatal diagnosis of tetrasomy 9p with Dandy-Walkermalformation. Prenat Diagn. 2004;24:623-6.
Ultrasonography in Obstetrics and Gynecology. 4th edition
Nat Genet. 2009 Sep;41(9):1037-42. Epub 2009 Aug 9.
http://www.emedicine.com/
http://wikipedia.org

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