레트증후군(Rett's syndrome)

 

※ 요약 - X 염색체 연관성 우성 질환으로 여자 어린이에게 발생하는 질환

 

 

▶정의◀

 

→ 1966년 독일의 안드레아스 렛(Andreas Rett) 박사가 처음 임상적으로 환자를 기술, 1999년 주요 원인 유전자인

    MECP2 유전자의 이상이 병의 원인으로 밝혀지면서 유전자 진단이 가능하게 됨

→ 주로 여아에게 나타나며, 드물게 남아에게도 나타나는 신경계 발달 질환, 여아 10,000 ~ 15,000명당 1명

  

 

▶원인◀

 

→ 확실하게 알려지지 않았지만 MECP2 단백질을 지정하는 유전자의 돌연변이로 추정

→ X-linked 우성 유전패턴이라고 추정

 

 

 

▶증상◀

 

- 1세 이전에는 정상 발달을 보이다가 이후 언어와 운동 발달이 멈추거나 퇴행을 보이는 것이 특징

- 서서히 머리의 크기가 작아져 2~5세 머리 둘레가 작아지는 소뇌증을 보임

- 손 기능에 대한 학습을 읽어버리고 손을 입에 넣거나 박수를 치거나 손을 쥐어짜는 모양, 손을 씻는 듯한 행동 등을 반복적으로 하는 특징을 보임

- 보행장애, 뒤뚱거리며 걷거나 이를 갈거나 숨쉬는 모양이 변함

- 언어 발달의 장애 및 퇴행

- 정상 발달없이 처음부터 발달 지연을 보일 수 있음

- 발작, 나이가 들어감에 따라 증가하는 관절의 구축

- 척추측만/후만

- 체지방과 근육의 감소

- 비정상적 수면형태와 불안, 흥분

- 씹기와 삼키기의 어려움

- 개개인마다 다르게 증상이 나타남

 

 

▶진단◀

- 핸재 이 증후군을 증명할 수 있는 과학적인 검사 방법은 없음.

- 레트 증후군과 유사한 증상을 보이는 엔젤만 증후군, 프라더-윌리 증후군, 아미노산 및 유기산 대사 이상, 미토콘드리아 장애, 자폐 및 뇌성마비 등과 구별을 위하여 혈액, 소변, 뇌영상 촬영, 뇌파 검사 등이 필요

 

 

▶치료◀

- 발작을 조절하기 위해 항경련제 사용, 수면 장애 조절을 위해 수면제 사용

- 적절한 영양공급이 필요

- 발달 장애, 척추 측만, 인지 등을 해결하기 위한 물리치료, 재활치료가 필요함

 

 

 

 

 

참고문헌 및 사이트

『희귀 난치성질환 안내』 보건복지부 (2005)
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi?book=gene&part=rett
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=312750
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim
http://cp.gilhospital.com/examine/db_view.html?board=cp_db&page=1&no=184&sel=9

[네이버 지식백과] 레트증후군 [Rett’s syndrome] (희귀질환정보)