※ 요약 - 15번 염색체 이상으로 인해 나타나는 유전질환
▶정의◀
1956년에 프라더, 레브라트, 윌리(Prader, Labhart, Willi)에 의해 처음 보고된 유전 질환
발생 비율은 출생아 10,000명 ~ 15,000 / 1, 남녀 발생률은 비슷.
특징 - 작은 키, 비만, 과도한 식용, 근긴장 저하, 발달 장애, 지능 장애, 작은 손발, 성장호르몬 결핍증, 시상하부성 생식샘 저하증 등이 나타남
아직까지 완전한 치료제는 없음
▶원인◀ - 15번 염색체 중 일부분(15q11-13)에 이상이 생겨 발생.
→ 75% - 아버지로부터 물려받은 15번 염색체(15q11-13)의 미세 결실이 원인
→ 25% - 염색체의 결식 없이 부모로부터 각각 한 개씩 유전되어야 하는 15번 염색체 2개가 모두 어머니로부터 유래되는 경우 -> 단친 이염색체성(uniparental disomy(UPD))
→ 염색체 유전자에서 발생한 돌연변이가 원인
▶증상◀
일반적으로 나타나는 특징은 비슷하나 나이에 따라 다양한 증상이 나타남
1. 신생아기
- 출생 전 자궁 내 태아때 부터 태동의 감소가 있을 수 있고 저체중으로 출산
- 출산 초기 근육의 저긴장으로 인해 축 늘어져 있어 활동성이 적음
- 울음소리가 약하거나 잘 울지 않음
- 근육의 저긴장으로 인해 잘 빨지 못해 수유에 문제가 있을 수 있어 몇 달동안은 수유 할 수 있도록 도와주어야함
- 손과 발이 작음
* 얼굴의 특징 - 좁은 이마, 아몬드형의 눈과 사시, 멍한 표정, 작은 턱, 얇은 윗입술과 세모형 입모양, 저긴장도의 아이와 같이 머리를 가누거나 기는 능력이 정상아에 비해 떨어짐(발달장애)
- 남아는 음경이나 고환이 작고 잠복 고환이 있음
- 여아는 소음순과 작은 음핵이 특징
2. 영아기
- 근육의 저긴장으로 인해 수유 곤란으로 1살 이전까지 체중이 잘 증가하지 않음
(위관이나 인공적으로 구멍을 만들어 튜브로 영양을 공급하기도 함)
- 점차 시간이 지나면서 회복되어 활동성이 증가하지만 발달 지연이 나타남
- 구강 운동 기술과 언어 발달의 지연으로 발음 장애와 언어 지연이 나타남
3. 아동기
- 식욕이 증가
- 2~3세경 식욕이 점차 증가하면서 몸무게가 증가함
음식에 대해 끊임없이 갈망하며 음식을 훔치고 숨기는 행동을 보임 (이식증;Pica)
* 행동장애
- 프라더-윌리 증후군 환아 중 70~100%가 욕구 불만과 관련된 행동장애가 보이기 시작함
- 말과 행동에 공격성이 보임, 강박적으로 자신의 피부를 뜯어서 상처를 만들기도 함
- 분노발작, 수면장애, 수면시 무호흡이 나타날 수 있음
* 지능저하
- IQ 20~105정도로 다양하게 나타남
- 40%정도는 정상과 가까운 지능을 보이지만, IQ와 상관없이 학습장애와 학습의욕이 떨어지는 편
- 장기 기억력, 읽는 능력, 언어를 받아들이는 능력은 정상이거나 더 높을 수 있음
4. 성인기
- 비만과 관련한 수면장애와 수면 시 무호흡이 있을 수 있음
- 아동기 문제가 성인기에도 나타날 수 있음
- 시상하부 기능 부전으로 인해 성선자극 호르몬의 분비가 정상적으로 이루어지지 않기 떄문에 성선 기능저하증이 나타남
- 사춘기가 늦게오거나 불임인 경우도 있음
- 급성장이 없어서 키가 작고, 뼈의 성숙이 지연
▶진단◀
- 임상증상과 특징적인 외모, 유전자 검사를 통해 진단할 수 있음
- 세포유전학적 검사, 분자유전검사, 영상 이미지 검사
▶치료◀
- 특별한 치료방법은 존재하지 않지만 조기 발견할수록 예후가 좋기 때문에 진단이 중요하다
- 각 치료 전문가들의 통합적인 접근 방법을 통하여 조기 진단하여 적절한 정보를 제공함으로써 여러 합병증을 예방할 수 있음
- 통증을 잘 느끼지 못하는 편이므로 주의
- 적절한 영양공급 및 식이요법, 호르몬 치료가 필요
- 발달 장애와 인지 장애 및 언어 장애는 적절한 물리치료와 작업치료, 언어치료가 필요함
*재활치료 및 물리치료 접근*
프라더-윌리 증후군 아이들의 경우 저긴장도로 인해
근약화와 발달지연의 문제를 갖고 있음
몸 전체의 근약화 -> 근력강화운동이 필요
신생아 및 3세이하의 아이의 경우
목 가누기(head control)부터 문제를 갖게 되는 경우가 있음
안면근육 자극을 주어 섭식 및 연하 치료도 필요함
목 가누기(head control)와 근 강화운동 및 정위반응의 학습 필요
상지의 안정화운동, 체간 안정화, 근력강화, 손과 발의 감각자극, 연결성있는 움직임 교육 등이 필요함
출처
[네이버 지식백과] [Prader-Willi syndrome] (서울대학교병원 의학정보, 서울대학교병원)
[네이버 건강백과] 프라더-윌리 증후군, 질병관리청 희귀질환헬프라인
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