프라더-윌리 증후군 (Prader-Willi Syndrom, PWS)
※ 요약 - 15번 염색체 이상으로 인해 나타나는 유전질환 ▶정의◀ 1956년에 프라더, 레브라트, 윌리(Prader, Labhart, Willi)에 의해 처음 보고된 유전 질환발생 비율은 출생아 10,000명 ~ 15,000 / 1, 남녀 발생률은 비슷.특징 - 작은 키, 비만, 과도한 식용, 근긴장 저하, 발달 장애, 지능 장애, 작은 손발, 성장호르몬 결핍증, 시상하부성 생식샘 저하증 등이 나타남 아직까지 완전한 치료제는 없음 ▶원인◀ - 15번 염색체 중 일부분(15q11-13)에 이상이 생겨 발생. → 75% - 아버지로부터 물려받은 15번 염색체(15q11-13)의 미세 결실이 원인→ 25% - 염색체의 결식 없이 부모로부터 각각 한 개씩 유전되어야 하는 15번 염색체 2개가 모두 어머니로부터..
2020. 11. 23.